seconda parte
A questo punto ci chiediamo: “Ma quali Analisi vengono effettuate per accertare le anomalie cromosomiche o quelle genetiche?” I cromosomi e i geni possono essere esaminati analizzando sia un campione di sangue sia cellule provenienti da altre parti del corpo, per esempio mediante un tampone prelevato all’interno della guancia. Inoltre, possono essere utilizzate cellule prelevate mediante l’amniocentesi o la villocentesi per individuare alcune anomalie cromosomiche o genetiche nel feto. Qualora si scopra un’anomalia, vengono eseguiti ulteriori esami per rilevare specifici difetti congeniti. Recentemente è stato messo a punto un test di screening nel quale l’analisi di un campione di sangue della gestante consente di determinare se il feto presenti un rischio più alto di sviluppare alcune malattie genetiche. Il test si basa sul fatto che il sangue della madre contiene una piccolissima quantità di DNA del feto. Questo esame è detto Screening prenatale non invasivo (NIPS) o analisi del DNA fetale libero circolante. Il NIPS consente di individuare un rischio maggiore di Trisomia 21 (sindrome di Down), Trisomia 13 o Trisomia 18 e di altre anomalie cromosomiche, ma non ha valore diagnostico. Se viene rilevato un rischio maggiore di anomalie cromosomiche, il medico di solito indica l’esecuzione di altri esami di approfondimento. Il campo scientifico è talmente vasto che si è aggiunto un nuovo settore di diagnosi e terapia che è quello delle MALATTIE RARE. Uno è nell’OPBG di Roma diretto dal Prof. Andrea Bartuli. Qui si trattano Patologie eterogenee, che esordiscono prevalentemente in età pediatrica ed hanno spesso una causa genetica, a coinvolgimento multi-organo e associate a disabilità. Perciò la loro gestione richiede un approccio multidisciplinare e quindi l‘Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica si avvale di competenze multispecialistiche che garantiscono alle famiglie percorsi assistenziali personalizzati. Elenchiamo le attività d’eccellenza che sono aree specializzate per il trattamento di: Malattie rare senza diagnosi, Sindromi con iperaccrescimento e Pros, Displasie scheletriche, Neurofibromatosi, Rasopatie (Noonan e correlate), Autismo e disabilità intellettive, Sindrome di Gorham Stout, Ipercolesterolemie/Dislipidemie genetiche, Sindrome di Poland, Sindrome di Kabuki
La metodologia utilizzata è in grado di garantire il coordinamento dei diversi specialisti coinvolti nella diagnosi e nelle cure. L’Unità Operativa di Bartuli è Centro di riferimento regionale, nazionale ed europeo per la stesura di Linee guida delle principali condizioni rare e genetiche e lavora in simbiosi con le relative Reti assistenziali. Nello specifico, è centro di riferimento per 3 Ern, le reti europee dedicate alle patologia rare: Ern Bond (dedicata ai Disturbi ossei); Ern Genturis (dedicata alle Sindromi da rischio di tumore ereditario); Ern Ithaca (dedicata alle Malformazioni rare e Anomalie di sviluppo). L’attività di ricerca scientifica produce pubblicazioni scientifiche e partecipazione a trial clinici nazionali ed internazionali. All’interno dell’Unità operativa complessa agisce anche l‘Unità operativa semplice di Genetica Medica. Permettemi, in conclusione, di ossequiare a questo punto il fondatore della Genetica medica e già Direttore scientifico dell’OPBG, il Prof. Bruno Dalla Piccola che ho avuto l’onore di incontrare “quando eravamo giovani”, (Lui è del 1941 ed io del 1939) e al quale ho inviato diversi casi in gioventù quando ero assistente universitario al Policlinico Umberto I, fino dai tempi in cui l’illustre Collega lavorava nell’Istituto Mendel di Roma.
…Ed ora desideriamo rilasciare INFORMAZIONI UTILI, con sedi e contatti dell’OPBG
Gianicolo Roma – Piazza Sant’Onofrio, 4 – Roma c’è l’OPBG
Padiglione Giovanni Paolo II – Piano 1 e 2 (Degenze). Piano -1 (Ambulatorio e Day Hospital).
Telefono: (+39) 06 6859 3642 (Segreteria Malattie Rare e Genetica Medica): lunedì-venerdì: 8.30 – 15.30
Poliambulatorio e DH “San Paolo”
Viale di San Paolo, 15 – Roma
Piano 1 (Ambulatorio e Day Hospital)
Telefono: (+39) 06 6859 3907 – lunedì-venerdì: 15.00 – 17.00
BALDELLI: Viale Baldelli, 41 – Roma – Piano 1 (Ambulatorio)
Telefono: (+39) 06 6859 7024 – lunedì-venerdì: 12.30 – 14.30
Email: malattie.rare@opbg.net
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